Penyebab Down Sindrom

Ada beberapa penyebab Down Sindrom Salah satunya adalah kelainan kromosom. Kromosom adalah struktur benang DNA dan protein lain yang ada disetiap sel tubuh dan membawa informasi genetik yang diperlukan sel untuk berkembang. Sel manusia normal memiliki 46 kromosom tersusun dalam 23 pasang. Sel manusia dibagi dalam dua cara. Pertama adalah pembelahan sel biasa atau  mitosis. Mitosis merupakan pembelahan satu sel menjadi dua sel, mempunyai jumlah yang sama dan jenis kromosom sebagai sel induk. Kedua adalah pembelahan sel terjadi pada ovarium dan testis yaitu miosis dimana sel membelah menjadi dua, sel-sel yang dihasilkan memiliki setengah jumlah kromosom dari sel induk.

Sel telur normal dan sel-sel sperma hanya memiliki 23 kromosom, bukan 46.  Banyak kesalahan dapat terjadi selama proses pembelahan sel. Miosis yang seharusnya berpisah disebut disjungsi. Namun kadang-kadang satu pasang tidak membagi. Hal ini berarti bahwa dalam sel-sel yang dihasilkan seseorang akan memiliki 24 kromosom dan yang lain akan memiliki 22 kromosom. Kelainan  ini disebut nondisjunction. Jika sel sperma atau sel telur dengan jumlah kromosom abnormal menyatu dengan pasangan yang normal, makan sel telur yang dibuahi akan memiliki jumlah kromosom abnormal. Dari 95% kasus sindroma Down disebabkan oleh satu sel memiliki dua kromosom 21, sehingga sel telur yang dihasilkan memiliki tiga kromosom 21. Oleh karena itu nama ilmiahnya disebut trisomy 21. Penelitian menunjukkan bahwa sekitar 90% dari sel-sel abnormal adalah sel telur. Penyebab kesalahan nondisjunction belum diketahui, tetapi diduga ada hubungannya dengan usia ibu.

Faktor- faktor yang memegang peranan terjadinya kelainan kromosom adalah:

1. Usia ibu biasanya pada usia lebih dari 30 tahun, mungkin karena suatu ketidakseimbangan hormonal, sedangkan usia ayah tidak berpengaruh 
2. Kelainan kehamilan 
3. Kelainan endokrin pada usia ibu dapat menyebabkan terjadi infiltrasi relatif, kelainan tiroid atau ovarium.

Ada tiga tipe Down sindrom, meskipun dianggap bahwa tidak ada perbedaan  secara klinis dalam tiga genotipe. Ketiga bentuk tersebut adalah:

1. Trisomi 21 (94%)  memiliki kromosom 21 tambahan dalam setiap sel tubuhnya kondisi ini disebut Trisomi 21 dan merupakan bentuk sindroma Down yang paling sering ditemukan. 
2. Translokasi (5%) terjadi jika bagian ujung kromosom 21 dan kromosom yang lain patah, dan bagian yang tersisa saling bersatu pada bagian yang patah tersebut. Proses bersatunya salah satu kromosom pada kromosom yang lain disebut translokasi. Translokasi yang paling sering terjadi yaitu kromosom 14 dengan kromosom 21. 
3. Mosaikisme (1 %) anak – anak dengan sindroma Down memiliki tambahan pada seluruh bagian kromosom 21,sedangkan sel yang lain dalam keadaan normal.